孕前筛查可预防地中海贫血发生
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发布时间:2005-01-29 15:34:32
12月21日凌晨,在福建省厦门市中山医院血液科的病房里,5岁的小女孩钟瑞(化名)在梦乡中,等到了匹配的干细胞。医生没有叫醒熟睡的小钟瑞,成功地将干细胞输入她的体内。
钟瑞的爸爸妈妈告诉记者,钟瑞3个月时,他们就发现她夜里哭闹不休,脸色苍白。爸爸妈妈只好轮流来背着她睡。在几家医院查过,医生只说是贫血。到1岁多,到福州协和医院一查,她的血色素只有2克,而正常人是12到16克,诊断出是“地中海贫血”。钟瑞的爸爸是广东人,妈妈是厦门同安人,他们都是地中海贫血患者,但是隐性的,没有发作过。可惜的是,这对年轻的父母在这之前对此却一无所知。据专家介绍,父母都患有地中海贫血,遗传给孩子的几率是25%。于是,在父母毫无知觉的情况下,灾难落在了小钟瑞头上。
据厦门市中山医院血液科鹿全意博士介绍,地中海贫血是一种遗传性血液病,发病的孩子一般不易活过10岁。如果发病,唯一办法就是输血,同时配合使用除铁剂,国际上最新的治疗方法就是干细胞移植术。地中海贫血分为α和β两种,每一种在临床上都有重型、中间型和轻型之分。重型地中海贫血多数是死胎或幼年死亡;中间型地中海贫血长期有贫血,肝、脾稍有肿大;轻型地中海贫血,即地中海贫血基因携带者,没有贫血症状,往往不易被人们发现。α地中海贫血主要为基因缺失致病,表现为重度贫血、发育差及体质弱,有些出现全身水肿、腹水。重型的直接是死胎或新生儿出生后很快死亡。β地中海贫血主要为基因突变致病。重型的新生儿表现正常,4个月后开始发病。表现为肝大脾大、骨质疏松、变形,眼距宽、扁鼻梁等特殊面容,极易在5岁左右因铁质沉积导致心力衰竭夭折。
夫妇双方都带有地中海贫血基因,即两人都是轻型地中海贫血患者,他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血,另有25%的可能是正常孩子;如果只有一方是轻型地中海贫血者,他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血,不会有重型地中海贫血孩子。
有关资料显示,我国南方部分省市20%人口携带地中海贫血基因。鹿全意博士说,如果父母在结婚时做个地中海贫血的筛查,如果母亲在怀孕60至70天的时候做个产前检查,那么悲剧就不会发生了。
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