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侏儒症是不是遗传病 休 闲 居 编 辑 >>>>>>>>休闲养生网回答： 侏儒症概述 侏儒症又称矮小症，指小儿身长较正常小儿低30%者，可由许多原因引起。 小儿侏儒症的常见病因： 1.骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。 2.染色体异常如先天性愚型（21一三体），猫叫综合症（5一短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。 3.先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。 4.内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。 5.肾脏疾病如肾小管性酸中毒和范可尼综合征等。 6.家族性矮小症和原发性佚孺症，体质性生长发有延缓或青春期延迟。 7.长期大剂量的肾上腺皮质激素的应用。 软骨营养不良:为染色体显性遗传，主要是长骨干骺端软骨细胞形成障碍，而影响骨的长度，使骨胳变粗而不增长，患儿四肢粗短，但躯干校长，所以上半身的长度大于下半身，垂手不过髋关节，手指粗短，各指平齐，鼻梁低下，头围较大，前额突出，腹突出，腰椎前凸，臀后凸显著，智能正常。长骨的X线检查见长骨短，弯曲度增大，两端膨大。 先天性愚型:又称唐氏综合症，是常染色体异常所致。患儿常矮小，伴有特殊面容和智能落后，病儿鼻梁低下，两眼距宽，两眼外纰向外上，口半张，常伸舌口外，手掌纹常通贯，小指短而向内弯曲，有时伴有先天性心脏病，染色体分析可确定诊断。 粘多糖病:由先天性粘多糖代谢障碍，使体内各组织细胞内贮存过量的粘多糖所致。初生时正常。从6个月至2岁时开始出现症状，患儿身材较矮，进行性智力低下，皮 肤粗厚，毛发干，眼距宽、鼻梁下陷，舌大，常伴有听力障碍，肝脾肿大，头大且方，手指粗而短。X线检查可见全身骨胳骨化过度，蝶鞍扩大，颅缝闭合过早，肋骨的近端窄而远端宽，形如飘带。患儿尿中粘多糖增加。 肾小管性酸中毒：是先天性或后天性肾小管功能障碍，引起小儿生长发育迟缓，同时多伴有厌食、疲乏、无力、多饮、多尿、烦渴等。X线检查可见长骨的骨质疏松和骨骺端改变，肾区钙化影，血液生化示高氯性代谢性酸中毒，血钾偏低，尿液多呈碱性或中性。 克汀病 为先天性甲状腺功能低下或缺如，俗称呆小症（详见内分泌病，甲状腺功能减退症）。 家族性矮小体型 与家族的体格型式有关，身长虽有一定程度不足，但其生长率、骨和牙的发育、性成熟均正常，无任何内分泌功能异常的表现。 侏儒症的防治主要根据原发疾病而定，这里主要介绍克汀病的防治。对甲状腺肿流行区应供应碘化食盐，可降低发病率，对甲状腺肿妇女，尤其在孕期应多吃含碘食物。 一旦发现此症时，应及时应用甲状腺片治疗。开始治疗时先用小量，每日10～30毫克，以后每隔1～2周逐渐加量，并随年龄而增加至应有的维持量，小于1岁每日30毫克， 1～3岁每日 60－90毫克，4～6岁每日90～120毫克，7～12岁每日 120～180毫克，大于10岁每日180～240毫克，同时还须给予维生素B、G、鱼肝油和钙剂等。患儿经治疗后2～3周可见反应灵活，食量增加，便秘减轻，粘液性水肿消失，2－3个月后见生长发育加速。如在治疗过程中出现兴奋、多汗、明显消瘦、腹痛、腹泻等症状时，表示剂量过大，可酌情减量。早期诊断和早期治疗很重要，如果治疗开始过晚或剂量不足，对智能发育影响很大。 http://www.xyxy.net/jbzt/neike/nfmk/zrz/jbcs/200512301531502239.htm http://www.xyxy.net/jbzt/neike/nfmk/zrz/ |